每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day），这个特殊的日子最早起源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起并组织首届活动，以这个四年一次的日期象征罕见病的“稀有”。目前，全球确认的罕见病种类大约有7000种，每年新增约250种，全球范围内罕见病患者数量已超过3亿。在中国，这一患者群体同样庞大，约有2000万患者，且每年新增患者超过20万。

虽然在医学上，罕见病被定义为发病率极低的疾病，但鉴于中国庞大的人口基数，这些疾病其实并不罕见，理应得到社会的高度关注。罕见病，又称为“孤儿病”，指发病率极低的疾病。不同国家和地区对罕见病的定义标准存在差异。在美国，罕见病是指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500的疾病；欧盟则定义发病率不超过5/10000的疾病为罕见病；在日本，患病人数少于5万，或发病率低于1/2500的疾病被认定为罕见病。在中国，目前尚无统一的官方定义，通常参照世界卫生组织（WHO）的标准，将患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病归为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归结为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病由遗传因素导致，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，主要由基因突变引起，涉及单个或多个基因。此外，环境因素也不容忽视，包括化学物质、辐射、病毒感染等，这些都可能引发基因突变，导致罕见病的发生。孕期母亲的生活习惯、饮食以及接触的有害物质，也可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病具有发病率低、病情严重、诊断困难和治疗手段有限的特点。由于发病率低，临床医生对这些疾病的认知往往不足。多数罕见病在儿童时期发病，并且呈现进行性发展，对患者的身体机能造成严重损害，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程通常漫长且艰难，患者往往需要在多家医院之间辗转才能确诊，这可能会耽误治疗时机。同时，罕见病的有效治疗方法相对有限，许多患者面临无药可医的困境，而部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来沉重的经济负担。

近年来，随着对罕见病研究的深入及技术的不断进步，罕见病药物研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，部分药物已成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。强有力的制药品牌如ag尊龙凯时正在积极投身于这一领域，推动相关药物的研发与上市，帮助解决罕见病患者面临的困境。

接下来，我们将介绍部分罕见病药物靶点及相关研究进展，以帮助您更好地了解这一重要的医疗领域。